Descubren la variación genética que protege contra la enfermedad de Parkinson

Un equipo internacional de investigadores, liderado por neurocientíficos de la Clínica Mayo, en Florida (Estados Unidos), ha descubierto una variación genética que protege contra la enfermedad de Parkinson. La variante del gen reduce el riesgo de desarrollar la enfermedad en casi un 20 por ciento en muchas poblaciones.

    El estudio, publicado este miércoles 31 de agosto en la revista 'Lancet Neurology' también informa del descubrimiento de las diferentes variantes del mismo gen, LRRK2 -el gen de riesgo más importante en el Parkinson encontrado hasta la fecha- que duplica el riesgo de sufrir Parkinson entre los caucásicos y los asiáticos.
   La enfermedad de Parkinson es un trastorno común del movimiento que afecta de un 1 a un 2 por ciento de las personas mayores de 65 años de edad. Los investigadores afirman que, a pesar de que la influencia relativa de las variantes en este estudio sobre el riesgo es pequeña, dada la naturaleza de aparición tardía del Parkinson, cualquier variación que pueda retrasar la enfermedad es importante. Además, el hallazgo proporciona evidencia de que la enfermedad de Parkinson está influenciada por múltiples factores genéticos de riesgo que actúan juntos para causar la enfermedad.

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Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad se basa, simplemente, en controlar los sintomas supliendo la alteración de los transmisores.

Existen diversos fármacos útiles para esta enfermedad. La mayoría de ellos deben su utilidad a su capacidad para compensar la falta de dopamina, característica de la enfermedad.

El fármaco mas eficaz es la levodopa, que es transformada en dopamina por el propio organismo. Otros fármacos útiles son los denominados agonistas dopaminérgicos, que estimulan directamente los receptores dopaminérgicos. Entre ellos se encuentran el pramipexol, ropirinol, cabergolida, bromocriptina, lisurida, apomorfina, rasagilina, pergolida y otros. Aqui hay unos ejemplos:

• Se administra Dopamina, con esto se mejora la coordinación de movimentos, se suele asociar con otros fármacos agonistas dopaminérgicos (Carbidopa).
• La amantadina se utiliza para tratar el temblor.
• Tienen que tratarse también otros problemas médicos generales. A veces se asocian antihistamínicos, antidepressivos, bromocriptina, IMAO, y otros medicamentos para tratar otros síntomas.

En cada caso el tratamiento farmatológico será individualizado, todo depende de las características del paciente y los síntomas predominantes en cada caso. El enfermo tendria que hacer ejercicio físico. Haciendo ejercicio es la única manera de poderse valer por si mismo, así como el soporte y tratamiento psicológico de la situación.

Existe también fármacos útiles para el tratamiento de las diversas manifestaciones clínicas de la enfermedad.

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Causas del parkinson

En algunos casos, la enfermedad de Parkinson se produce dentro de las familias, sobre todo cuando afecta a los jóvenes. La mayoría de los casos que se producen a una edad más avanzada no tienen causa conocida.
La enfermedad de Parkinson se produce cuando las células nerviosas en la parte del cerebro que controla el movimiento muscular se destruyen gradualmente. El daño empeora con el tiempo. El trastorno puede afectar uno o ambos lados del cuerpo, con diversos grados de pérdida de la función.

Las células nerviosas del cerebro utilizar un químico llamado dopamina para ayudar a enviar señales hacia atrás y hacia delante. Daños en la zona del cerebro que controla el movimiento muscular produce una disminución en la producción de dopamina.

Demasiado poco dopamina rompe el equilibrio entre los nervios de señalización sustancias (transmisores).

Sin la dopamina, las células nerviosas no se pueden enviar mensajes.  La demencia también puede ser un efecto secundario de algunos de los medicamentos utilizados para tratar el trastorno.

Parkinson en los niños parece ocurrir cuando los nervios no son tan sensibles a la dopamina, más que daño a la zona del cerebro que produce dopamina. Parkinson en los niños es raro.

El término "Parkinsonismo" hace referencia a cualquier condición que involucre una combinación de los tipos de cambios en la circulación visto en la enfermedad de Parkinson. Parkinsonismo puede ser causada por otros trastornos (Parkinsonismo secundario como) o ciertos medicamentos utilizados para tratar la esquizofrenia.

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Sintomas mas comunes del parkinson

Típicamente, porque hay casos con sintomatología atípica, la enfermedad de Parkinson (James Parkinson, 1817), origina temblor, rigidez y acinesia (falta, pérdida o cesación de movimiento). El temblor aparece en una extremidad cuando está en reposo, por ejemplo, en la mano mientras el brazo está apoyado sobre la mesa. 

La rigidez se manifiesta por la dificultad para realizar movimientos con la velocidad habitual. La acinesia consiste en el impedimento para moverse con la amplitud y rapidez propias de una movilidad normal. 

De estos tres síntomas cardinales, el temblor es obvio para cualquiera que lo observa; la rigidez es un fenómeno que sólo comprueba el médico; y la acinesia es un trastorno mucho más complejo y desconcertante para todos cuantos la presencian. 

La acinesia es responsable de que el enfermo parkinsoniano camine más y más despacio, utilice sus manos con una premiosidad que desconcierta, su expresión se vuelva impávida y su voz débil e inaudible.

Además, esta acinesia puede presentarse de manera más acusada, inopinadamente un día u otro de la enfermedad. Es entonces cuando el enfermo se queda clavado al suelo sin poder dar un paso y sin poder articular palabra.

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Pruebas y Examenes para el Parkinson

Es posible que el médico pueda diagnosticar el mal de Parkinson basándose en los síntomas y en el examen físico. Sin embargo, los síntomas pueden ser difíciles de evaluar, particularmente en los ancianos. Los signos del Parkinson (temblor, cambio en el tono muscular, problemas para caminar, postura inestable) se vuelven más claros a medida que la enfermedad progresa.

Un examen puede mostrar:
    * Dificultad para iniciar o suspender los movimientos voluntarios
    * Movimientos espasmódicos y rígidos
    * Atrofia muscular
    * Temblores de Parkinson
    * Variación en la frecuencia cardíaca

Los reflejos deben ser normales. Se pueden necesitar exámenes para descartar otros trastornos que causan síntomas similares.

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¿Qué es Parkinsosn?

Es una enfermedad neurológica degenerativa que evoluciona a lo largo de los años y que suele aparecer en sujetos de edad avanzada.

En la enfermedad de Parkinson la destrucción progresiva de una región específica del cerebro (la sustancia negra) desemboca en la aparición de síntomas cada vez más graves que pueden llegar a producir la muerte del paciente.

En el cerebro existe un grupo de células nerviosas encargadas de producir dopamina, un neurotransmisor esencial para el control de los movimientos y la transmisión del impulso nervioso. Estas neuronas se agrupan en una estructura denominada sustancia negra -por tener un color oscuro en los cadáveres-, que se sitúa en los ganglios basales.

Las neuronas de la sustancia negra de los sujetos con enfermedad de Parkinson mueren antes de tiempo sin ser sustituidas por otras nuevas. Cuando desaparece el 50 ó 60% de estas células de esta zona comienzan a hacerse evidentes los primeros síntomas: temblores, rigidez o dificultad para la marcha o el mantenimiento de la postura.

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